La drépanocytose

L'Afrique est particulièrement touchée par la drépanocytose. On recense jusqu'à 300 000 naissances d'enfants drépanocytaires chaque année sur le continent.

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Définition

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui entraîne une déformation de l'hémoglobine des globules rouges. Elle est très fréquente sur le continent africain (jusqu'à 1 naissance sur 50 dans certains pays) et peut causer une anémie et des crises de douleurs très difficiles à supporter pour les malades.

Symptômes

La drépanocytose déforme les globules rouges et leur donne une forme de croissant. Cela les empêche de transporter correctement de l'oxygène dans le sang, ce qui entraîne une anémie. L'anémie cause une pâleur, un essoufflement, des vertiges, une fatigue persistante etc.

La forme des globules rouges rend leur circulation difficile, et ils peuvent se bloquer dans les vaisseaux sanguins, le plus souvent au niveau des articulations. Cela entraîne des crises de douleurs vaso-occlusives. Les drépanocytaires sont aussi souvent très sensibles aux infections en tout genre comme les pneumopathies, les méningites, ou les septicémies, qui peuvent être particulièrement sévère chez les enfants de moins de 5 ans. 

Examens

Le moyen le plus simple de diagnostiquer la drépanocytose est l'électrophorèse de l'hémoglobine. Cet examen est réalisé après une prise de sang. L'électrophorèse permet de détecter les anomalies de l'hémoglobine et peut être pratiqué de façon préventive. Si vous souhaitez avoir des enfants, il est fortement recommandé de réaliser une électrophorèse pour savoir si vous êtes porteurs du gène de la drépanocytose, afin de savoir si vous risquez de le transmettre à votre enfant. 

Traitement

Le seul moyen de guérir de la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse, qui fabrique le sang. Ce traitement, très couteux sur le continent, est réservé aux formes les plus sévères. La plupart du temps, les personnes atteintes de drépanocytose ne peuvent pas en guérir et devront simplement gérer leurs symptômes.

Il est possible de soulager les crises de douleurs avec des analgésiques (doliprane, nalbuphine) et une bonne hydratation (particulièrement après une activité physique intense). Dans certains cas d'anémie grave, une transfusion sanguine pourra être ordonnée par le médecin. Il est aussi très important de prévenir les infections en maintenant une bonne hygiène de vie (alimentation variée, activité physique régulière, sommeil régulier) et en faisant un certain nombre de vaccins notamment  contre le méningocoque, la grippe, ou encore l'hépatite B. Le médecin peut aussi prescrire une prise de péniciline quotidienne afin de prévenir les infections graves chez les jeunes (enfants jusqu'à 15 ans).

Prévention

Le seul moyen de prévenir la drépanocytose est de réaliser des examens comme l'electrophorèse avant d'avoir des enfants. Si vous êtes porteurs du gène de la drépanocytose et que votre partenaire l'est également, vous avez 25% de chance d'avoir un enfant malade. Certains médecins recommandent de renoncer à avoir des enfants lorsque les deux partenaires sont porteurs du gène. 

En Afrique

L'Afrique est particulièrement touchée par la drépanocytose. On recense jusqu'à 300 000 naissances d'enfants drépanocytaires chaque année sur le continent. La vie des drépanocytaires n'est pas toujours facile en Afrique, où l'accès aux médicaments peut être difficile, et des opérations comme la greffe de moelle osseuse sont extrêmement couteuses. C'est pour ces raisons que certains médecins découragent les personnes porteuses du gène de la drépanocytose d'avoir des enfants. 

Source : ameli, OMS